अफ्रीकी-अमेरिकियों में बिगड़ती किडनी की बीमारी से जुड़ा जीन
अफ्रीकी-अमेरिकियों में बिगड़ती किडनी की बीमारी से जुड़ा जीन
Anonim

अमेरिकन सोसाइटी ऑफ नेफ्रोलॉजी की 43 वीं वार्षिक बैठक और वैज्ञानिक प्रदर्शनी में प्रस्तुत एक अध्ययन के मुताबिक, उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप) से संबंधित गुर्दे की बीमारी वाले अफ्रीकी अमेरिकियों में, एक सामान्य जीन प्रकार प्रगतिशील गुर्दे की बीमारी के तेजी से बढ़ते जोखिम से जुड़ा हुआ है। उच्च रक्तचाप से जुड़े अंतिम चरण गुर्दे की बीमारी (ईएसआरडी) अफ्रीकी अमेरिकी आबादी में उनके सफेद समकक्षों की तुलना में 13.1 गुना अधिक दर पर होती है।

"हमने पाया कि सामान्य जीनोटाइप वाले व्यक्तियों में अन्य जीनोटाइप वाले लोगों की तुलना में प्रगतिशील गुर्दे की बीमारी होने की संभावना लगभग 1.5 गुना अधिक थी," ब्रैड सी। एस्टोर, पीएचडी (जॉन्स हॉपकिन्स ब्लूमबर्ग स्कूल ऑफ पब्लिक हेल्थ, बाल्टीमोर) टिप्पणी करते हैं। अध्ययन में आधे से अधिक रोगियों में पाया गया भिन्न जीन-अफ्रीकी अमेरिकियों के बीच ईएसआरडी की उच्च दर में योगदान दे सकता है।

शोधकर्ताओं ने उच्च रक्तचाप (उच्च रक्तचाप से ग्रस्त नेफ्रोस्क्लेरोसिस) से संबंधित गुर्दे की बीमारी के साथ 706 अफ्रीकी अमेरिकियों में जीन MYH9 के भिन्न रूपों की पहचान करने के लिए आनुवंशिक अध्ययन किया। रोगियों को एक बड़े अध्ययन, अफ्रीकन अमेरिकन स्टडी ऑफ किडनी डिजीज एंड हाइपरटेंशन (AASK) से लिया गया था।

"अफ्रीकी अमेरिकियों को सफेद अमेरिकियों की तुलना में ईएसआरडी का बहुत अधिक जोखिम है, लेकिन इस विसंगति के कारण अज्ञात हैं," एस्टोर बताते हैं। "अफ्रीकी अमेरिकियों में आम तौर पर एमवाईएच 9 जीन की अनुवांशिक भिन्नता हाल ही में मधुमेह के बिना व्यक्तियों में ईएसआरडी से जुड़ी हुई थी। हमने इस अनुवांशिक भिन्नता और अफ्रीकी अमेरिकियों में उच्च रक्तचाप नेफ्रोस्क्लेरोसिस के साथ गुर्दे की बीमारी की प्रगति के बीच संबंधों की जांच की।"

AASK रोगियों में, कई MYH9 जीन वेरिएंट किडनी के कार्य में कमी या ESRD के जोखिम से संबंधित थे। एक MYH9 संस्करण वाले प्रतिभागियों के अन्य प्रकार भी होने की संभावना थी।

वही MYH9 जीन वैरिएंट जो पहले नॉनडायबिटिक ESRD से जुड़ा था, AASK रोगियों में प्रगतिशील किडनी रोग के बढ़ते जोखिम से भी जुड़ा था। मृत्यु का जोखिम, ईएसआरडी, या गुर्दा समारोह में एक महत्वपूर्ण गिरावट, वैरिएंट जीन के बिना उन लोगों की तुलना में 50 प्रतिशत अधिक थी।

वैरिएंट MYH9 जीन बहुत आम था, जो AASK अध्ययन प्रतिभागियों के 55 प्रतिशत में मौजूद था। प्रगतिशील गुर्दे की बीमारी के साथ इसका संबंध उम्र, लिंग या उच्च रक्तचाप के उपचार से स्वतंत्र था। हालांकि, कई अफ्रीकी अमेरिकियों में गुर्दे की बीमारी के बिना एक ही प्रकार मौजूद हैं।

परिणाम गुर्दे की बीमारी दर और परिणामों में नस्लीय अंतर के लिए MYH9 वेरिएंट को जोड़ने वाले नए सबूत जोड़ते हैं। एस्टोर कहते हैं, "विशिष्ट आनुवंशिक विविधताओं और परिणामों के बीच संबंध हमें प्रगतिशील गुर्दे की बीमारी में शामिल पैथोफिज़ियोलॉजिकल प्रक्रियाओं को समझने में मदद कर सकते हैं और प्रगतिशील गुर्दे की बीमारी को धीमा करने या रोकने के लिए अनुसंधान के क्षेत्रों को जन्म दे सकते हैं।"

इस बीच, नए अध्ययन MYH9 वेरिएंट के महत्व के बारे में सवाल उठाते हैं। * उन अध्ययनों से पता चलता है कि एक पड़ोसी जीन, जिसे APOL1 कहा जाता है, वास्तव में अफ्रीकी अमेरिकियों में गैर-मधुमेह ESRD / CKD के लिए कारण जीन हो सकता है। MYH9 केवल कारण जीन का एक मार्कर हो सकता है। अफ्रीकी अमेरिकियों में सीकेडी में APOL1 और MYH9 के योगदान को विच्छेदित करने और निदान और रोगी प्रबंधन में APOL1 / MYH9 ठिकाने की उपयोगिता का निर्धारण करने के लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता है।

एस्टोर बताते हैं कि विभिन्न रक्तचाप दवाओं और रक्तचाप के लक्ष्यों का परीक्षण करने के लिए डिज़ाइन किए गए AASK अध्ययन में सख्त समावेश और बहिष्करण मानदंड थे। "इस अध्ययन के परिणाम अन्य आबादी के लिए सामान्य नहीं हो सकते हैं," उन्होंने नोट किया।

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